【科普】橄榄脑桥小脑萎缩是否会遗传？

“我母亲患有小脑萎缩，我和您有同样的困扰，甚至经常觉得自己平衡能力差会不会已经发病了，我今年26岁，无比恐慌，打算做基因排查。我不敢做，我怕会吓死。”

“上周检测结果出来了，50%遗传，我中奖了，比我妈稍微轻一点，我这人嘛，很悲观但是一直都装乐观的样子，知道这个结果的时候差点就想自我了断了。”

小脑萎缩是否会遗传一直是患者较为关心的问题。



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小脑萎缩的发生原因有很多，包括感染、药物中毒、血管病变、肿瘤、基因病变等。并非都具有遗传性。


共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式，尤其是橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型，之间的关系比较复杂。

1900年Dejerine和Thomas首先提出“橄榄脑桥小脑萎缩"的概念，以描述1例共济失调患者的病理特征，即脑桥基底部、下橄榄体和小脑中脚变性。

在此后的一个世纪里，不同的研究者对于共济失调类疾病进行了大量的临床和病理等方面的研究，根据表型提出了若干种分类方法，人们逐渐将散发性和遗传性小脑功能异常性疾病归于橄榄脑桥小脑萎缩范畴。

但是直至今日学界仍然对这一概念存在争议。



从病理学角度讲，橄榄脑桥小脑萎缩包括神经病理显示典型的小脑以及传出纤维变性的疾病。从临床角度讲橄榄脑桥小脑萎缩可定义为小脑叠加综合征。

目前比较公认的观点是橄榄脑桥小脑萎缩包括多种神经系统变性，即脊髓小脑共济失调, 多系统萎缩小脑型，散发性橄榄脑桥小脑萎缩和部分复杂型痉挛性截瘫。

近年来随着分子生物学研究的飞速发展，常染色体显性遗传性小脑萎缩以脊髓小脑萎缩症系列命名。

脊髓小脑萎缩症为体染色体显性遗传疾病，目前归纳有二十种以上，致病的基因也都不相同。临床的症状除了小脑退化及萎缩外，有些也会伴随着神经系统的异常，单靠临床的症状表现，有时无法完全区分出型别，因此必须搭配基因筛检的方式， 进行正确的分型及诊断。

由于脊髓小脑萎缩症在临床上表现的多样化，且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。

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以显性遗传而言，父母一方有小脑萎缩症者，其子女将有50%的遗传几率，但虽然是同一家族，其发病年龄和病征可能不尽相同。根据中华小脑萎缩症协会的资料显示， 国内曾有3代40人发病的纪录。

脊髓小脑萎缩症大多具有典型的常染色体显性遗传家族史，多于青年或中年隐匿起病。

但需要特别注意的是：如果先证者上一代由于其他原因去世较早，可能会丢失遗传信息。所以此时，“行气阳明汤”医生组提示，在临床问诊时还应询问家族中其他分支的情况。而多系统萎缩绝大多数为散发病例，多于50~60岁起病，在追问家族史时，“行气阳明汤”医生组发现个别多系统患者回忆已去世的上一代在老年期也出现过类似表现。

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而脊髓小脑萎缩症的病因并不是只会经由遗传而得， 也有可能是因种种的外在因素，例如长期处于有辐射线的生活环境，可能会发生基因突变而致病。

所谓的后天获得就是如中毒、感染、受伤等等引起的小脑萎缩。“行气阳明汤”医生组总结致病原因可能与感染毒物、外力受伤、基因突变等多种复杂因素有关。

其中基因突变有可能遗传给下一代。如果家中有一人罹病，透过分子生物学的检测，可以了解其他成员是否带此基因。因此，当家族中有人得到这样的疾病，“行气阳明汤”医生组建议全家族都接受必要的基因筛检，以做对未来安排之参考。

而对于遗传性病例要进一步判断其遗传类型。对于家族中有类似病例的患者，应绘制详细的家系图谱。对于散发病例，“行气阳明汤”医生组强调要仔细询问发病诱因及可能暴露的环境因素，以及是否存在近亲婚配史。

橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑萎缩症和多系统萎缩均隐匿起病，症状慢性进行性加重，但发病年龄、首发症状和病程进展存在明显差异。

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“行气阳明汤”医生组临证一贯坚持以中医基础理论为指导进行辨证论治的同时，又善于吸收现代医学之长，注重借鉴现代检测手段，并将其有机地结合起来，力求对疾病作出符合实际的全面诊断，为临床正确地立法、提高疗效奠定了坚实的基础。在总结疗效时，“行气阳明汤”医生组不满足于病人自觉症状的改善，而是将治疗后的舌、脉和现代检测指标的改善，作为衡量临床疗效的主要依据。

对于脑病疑难重证的治疗，“行气阳明汤”医生组坚决反对只根据CT、核磁共振的诊断结果，据病而不是据证，用固定的处方或拼凑用药的做法。

“行气阳明汤”医生组主治医师褚尊贵大夫说：

“辨证小脑萎缩诸痿症注重从整体观念出发，既重视患者当前的病证，又要通过四诊合参，全而了解病人有无其它病证及隐患，弄清它们与现病证的关系。论治是在根据当前急需解决的证候为主的前提下，又不忽视其本，并对其它病证适当照